Αιμαγγειοβλάστωμα στην παρεγκεφαλίδα και στον νωτιαίο μυελό

Το αιμαγγειοβλάστωμα είναι ένας σπάνιος όγκος του κεντρικού νευρικού συστήματος που αποτελείται από πολλά αιμοφόρα αγγεία. Δεν είναι καρκίνος, όμως η θέση του έχει μεγάλη σημασία. Εμφανίζεται συνήθως στην παρεγκεφαλίδα και στον νωτιαίο μυελό, δηλαδή σε περιοχές όπου ακόμη και μια μικρή μάζα ή μια κύστη μπορεί να πιέσει ευαίσθητες δομές. Παρακάτω θα δείτε πού εμφανίζεται, ποια συμπτώματα προκαλεί, πώς σχετίζεται με τη νόσο von Hippel-Lindau και πώς γίνεται η διάγνωση.

Τι είναι το αιμαγγειοβλάστωμα

Σύμφωνα με τη Mayo Clinic, το αιμαγγειοβλάστωμα είναι καλοήθης όγκος που ξεκινά από κύτταρα τα οποία σχηματίζουν αιμοφόρα αγγεία στον εγκέφαλο, στον νωτιαίο μυελό ή στον αμφιβληστροειδή του ματιού. Ο αμερικανικός οργανισμός για τις σπάνιες παθήσεις NORD το περιγράφει ως σπάνιο, καλοήθη όγκο με πλούσια αιμάτωση, που εμφανίζεται συνήθως στην ενήλικη ζωή.

Τα περισσότερα αιμαγγειοβλαστώματα εμφανίζονται χωρίς γνωστή αιτία και λέγονται σποραδικά. Παρουσιάζονται συνήθως μεταξύ 30 και 60 ετών, ενώ στα παιδιά ο όγκος είναι πολύ σπάνιος. Είναι λίγο συχνότερος στους άνδρες από ό,τι στις γυναίκες.

Παρεγκεφαλίδα και νωτιαίος μυελός, οι συχνότερες θέσεις

Η πιο συχνή θέση είναι η παρεγκεφαλίδα, το τμήμα του εγκεφάλου που βρίσκεται στο πίσω και κάτω μέρος του κρανίου και βοηθά στην ισορροπία και στον συντονισμό των κινήσεων. Ο όγκος μπορεί επίσης να εμφανιστεί στο εγκεφαλικό στέλεχος, στον νωτιαίο μυελό και στον αμφιβληστροειδή.

Η Νευροχειρουργική Κλινική του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου του Φράιμπουργκ σημειώνει ότι τα αιμαγγειοβλαστώματα συχνά συνοδεύονται από κύστη, ενώ στον νωτιαίο μυελό μπορεί να σχηματιστεί και συριγγομυελία, δηλαδή μια κοιλότητα με υγρό μέσα στον μυελό. Όπως αναφέρει η Mayo Clinic, η κύστη είναι από τα πιο συχνά προβλήματα. Όταν ο όγκος ή η κύστη μεγαλώνει, μπορεί να εμποδίσει τη ροή του υγρού στον εγκέφαλο και να προκαλέσει υδροκέφαλο, δηλαδή συσσώρευση υγρού. Μπορεί επίσης να γίνει αιμορραγία μέσα στον όγκο, η οποία εμφανίζεται ξαφνικά.

Συμπτώματα ανάλογα με τη θέση του όγκου

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από το πού βρίσκεται ο όγκος και πόσο πιέζει τους γύρω ιστούς. Τα αιμαγγειοβλαστώματα μεγαλώνουν συνήθως αργά, γι’ αυτό κάποια δεν προκαλούν ενοχλήσεις για αρκετό διάστημα.

• Στην παρεγκεφαλίδα: πονοκέφαλος, ζάλη, ναυτία, έμετοι και δυσκολία στην ισορροπία ή στον συντονισμό των κινήσεων, με ασταθές βάδισμα. Αν ο όγκος μεγαλώσει πολύ, μπορεί να επηρεαστεί και το επίπεδο συνείδησης.
• Στον νωτιαίο μυελό: πόνος στον αυχένα ή στην πλάτη, αδυναμία, μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα, ασταθές βάδισμα και προβλήματα στην ούρηση ή στις κενώσεις.
• Στον αμφιβληστροειδή: «μυγάκια» στο οπτικό πεδίο, μείωση της όρασης ή αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς.

Κανένα από αυτά τα συμπτώματα δεν είναι ειδικό για το αιμαγγειοβλάστωμα, αφού μπορεί να έχουν πολλές άλλες αιτίες. Ένας πονοκέφαλος που επιμένει ή χειροτερεύει, μια νέα αστάθεια, αδυναμία ή μούδιασμα χρειάζονται ιατρική εκτίμηση, ώστε ο γιατρός να αποφασίσει αν χρειάζεται απεικονιστικός έλεγχος.

Η σχέση με τη νόσο von Hippel-Lindau

Σύμφωνα με τη Mayo Clinic, περίπου 1 στα 4 αιμαγγειοβλαστώματα συνδέεται με τη νόσο von Hippel-Lindau (VHL). Πρόκειται για κληρονομική πάθηση που οφείλεται σε αλλαγές στο γονίδιο VHL και προκαλεί όγκους και κύστεις σε διάφορα σημεία του σώματος. Το MedlinePlus Genetics της Εθνικής Βιβλιοθήκης Ιατρικής των ΗΠΑ αναφέρει ότι τα αιμαγγειοβλαστώματα είναι χαρακτηριστικά της νόσου και εκτιμά τη συχνότητά της σε περίπου 1 στα 36.000 άτομα.

Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Κατά τον NORD, ένας γονέας με VHL έχει 50% πιθανότητα να τη μεταδώσει σε κάθε παιδί του, ενώ περίπου το 20% των ασθενών έχει νέα μετάλλαξη που δεν υπήρχε στους γονείς. Εκτός από τα αιμαγγειοβλαστώματα του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού και του ματιού, η VHL σχετίζεται με όγκους και κύστεις στα νεφρά και στο πάγκρεας, με φαιοχρωμοκύτωμα στα επινεφρίδια και με όγκους του έσω ωτός.

Στη VHL οι όγκοι εμφανίζονται συνήθως σε νεότερη ηλικία και είναι συχνά πολλαπλοί. Ωστόσο, η διάγνωση VHL δεν σημαίνει ότι οπωσδήποτε θα εμφανιστεί αιμαγγειοβλάστωμα. Μια αναλυτική περιγραφή για το αιμαγγειοβλάστωμα της παρεγκεφαλίδας και του νωτιαίου μυελού, με τα συμπτώματα, τη σχέση με τη VHL και τις επιλογές αντιμετώπισης, υπάρχει στον ιστότοπο του νευροχειρουργού Δρ. Ν. Καραγεώργου στην Αθήνα.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διερεύνηση ξεκινά συνήθως με ιατρικό ιστορικό (και οικογενειακό), κλινική και νευρολογική εξέταση, όπου ο γιατρός ελέγχει τα αντανακλαστικά, τον συντονισμό και τις κινήσεις των ματιών. Στη συνέχεια μπορεί να χρειαστούν:

• Μαγνητική τομογραφία με σκιαγραφικό: είναι η βασική εξέταση, γιατί δείχνει καθαρά τον όγκο. Χρησιμοποιείται και για την παρακολούθηση.
• Αξονική τομογραφία: γίνεται όταν δεν υπάρχει δυνατότητα μαγνητικής ή ως συμπληρωματική εξέταση.
• Αγγειογραφία: όταν δεν μπορεί να γίνει μαγνητική ή κατά τον σχεδιασμό της επέμβασης, για να φανούν οι αρτηρίες που τροφοδοτούν τον όγκο.
• Οφθαλμολογική εξέταση: όταν υπάρχουν ενοχλήσεις στην όραση, για έλεγχο του αμφιβληστροειδούς.
• Βιοψία: μόνο όταν τα απεικονιστικά ευρήματα δεν είναι σαφή, με εξέταση ιστού στο μικροσκόπιο.

Κατά τη Mayo Clinic, γενετικός έλεγχος για VHL μπορεί να προταθεί σε όσους έχουν πολλαπλούς όγκους ή διάγνωση πριν από τα 50. Το αποτέλεσμα καθοδηγεί τον έλεγχο για όγκους στον εγκέφαλο, στη σπονδυλική στήλη, στα μάτια και στην κοιλιά. Το αμερικανικό ινστιτούτο νευρολογικών παθήσεων NINDS προσθέτει ότι η γενετική συμβουλευτική βοηθά τον ασθενή και την οικογένειά του να κατανοήσουν τι σημαίνει το αποτέλεσμα.

Τι ακολουθεί μετά τη διάγνωση

Η αντιμετώπιση αποφασίζεται ξεχωριστά για κάθε ασθενή. Η χειρουργική αφαίρεση είναι η κύρια θεραπεία για τα περισσότερα αιμαγγειοβλαστώματα. Επειδή ο όγκος έχει πολλά αγγεία, σε ορισμένους μεγάλους ή βαθιά τοποθετημένους όγκους μπορεί να γίνει πριν από την επέμβαση εμβολισμός, δηλαδή απόφραξη των αγγείων που τον τροφοδοτούν, ώστε να μειωθεί η αιμορραγία. Η ακτινοχειρουργική είναι μια άλλη επιλογή σε επιλεγμένες περιπτώσεις.

Στη νόσο VHL η παρακολούθηση είναι μακροχρόνια. Ο NORD τονίζει ότι ο τακτικός έλεγχος πρέπει να ξεκινά νωρίς, πριν εμφανιστούν συμπτώματα, γιατί οι βλάβες αντιμετωπίζονται ευκολότερα όταν είναι μικρές. Το 2021 ο αμερικανικός οργανισμός φαρμάκων FDA ενέκρινε το φάρμακο belzutifan για ασθενείς με VHL που έχουν, μεταξύ άλλων, αιμαγγειοβλαστώματα του κεντρικού νευρικού συστήματος τα οποία δεν χρειάζονται άμεση επέμβαση. Η χειρουργική παραμένει όμως η βασική θεραπεία για τους περισσότερους ασθενείς.

Το αιμαγγειοβλάστωμα είναι σπάνιο και καλοήθες, όμως η θέση του στην παρεγκεφαλίδα ή στον νωτιαίο μυελό χρειάζεται προσεκτική εκτίμηση. Η μαγνητική τομογραφία, ο έλεγχος για VHL όταν υπάρχουν ενδείξεις και η τακτική παρακολούθηση βοηθούν τον γιατρό να αποφασίσει αν και πότε χρειάζεται παρέμβαση.

Πηγές

• Mayo Clinic, Hemangioblastoma – Symptoms and causes. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemangioblastoma/symptoms-causes/syc-20594491
• Mayo Clinic, Hemangioblastoma – Diagnosis and treatment. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemangioblastoma/diagnosis-treatment/drc-20594505
• NORD, Hemangioblastoma. https://rarediseases.org/mondo-disease/hemangioblastoma/
• NORD, Von Hippel-Lindau Disease. https://rarediseases.org/rare-diseases/von-hippel-lindau-disease/
• MedlinePlus Genetics, Von Hippel-Lindau syndrome. https://medlineplus.gov/genetics/condition/von-hippel-lindau-syndrome
• NINDS, Von Hippel-Lindau (VHL) Syndrome. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/von-hippel-lindau-disease-vhl
• Universitätsklinikum Freiburg, Hemangioblastomas and von Hippel-Lindau (VHL) disease. https://www.uniklinik-freiburg.de/neurosurgery/specialities/hemangioblastomas-von-hippel-lindau-vhl-disease.html

Σχετικοί οδηγοί

Διάταση θωρακικής αορτής σε εξέταση: παρακολούθηση και κίνδυνοιΠολλοί άνθρωποι μαθαίνουν ότι η αορτή τους στον θώρακα είναι διατεταμένη χωρίς να έχουν κανένα ενόχλημα....Επιβίωση στον καρκίνο μαστού ανά στάδιο: πώς διαβάζονταιΜετά από μια διάγνωση, πολλοί άνθρωποι αναζητούν αμέσως ένα ποσοστό. Είναι απολύτως κατανοητό: ένας αριθμός μοιάζει...Ρινορραγία που δεν σταματά: τι κάνετε και πότε θέλει γιατρόΗ μύτη που ματώνει ξαφνικά, ειδικά αργά το βράδυ, τρομάζει περισσότερο από όσο συνήθως αξίζει. Στις...